Орфанные заболевания – это группа тяжелых болезней, которые встречаются у небольшой части населения и зачастую представляют угрозу для жизни либо приводят к хронической инвалидности. В соответствии с приказом Министерства здравоохранения Республики Казахстан №142 от 20 октября 2020 года в официальный перечень редких заболеваний включены 62 нозологии.

В настоящее время в Жамбылской области на диспансерном учете состоят 495 детей в возрасте до 18 лет, страдающих орфанными заболеваниями. С начала 2025 года 26 детям впервые были поставлены редкие диагнозы, после чего они были взяты под постоянное медицинское наблюдение.

Для обеспечения детей качественной и своевременной медицинской помощью реализуется ряд конкретных мер. В частности, 22 детям выданы направления в областные и республиканские специализированные медицинские центры, проведено 138 консультаций с участием профильных специалистов, а также выполнено 30 плановых и внеплановых диагностических обследований.

Обеспечение лекарственными препаратами детей с орфанными заболеваниями осуществляется за счет средств республиканского и местного бюджетов.

Кроме того, на базе Жамбылской областной многопрофильной детской больницы функционирует Центр орфанных заболеваний. Благодаря координационной работе центра обеспечена преемственность между амбулаторным и стационарным этапами лечения, что значительно снижает риск несвоевременного наблюдения и прерывания терапии у детей.

Также совместно со специалистами Национального научного центра педиатрии и детской хирургии в Алматы сформирована мультидисциплинарная команда. Она осуществляет системный мониторинг состояния детей, оценивает стабильность наблюдения и при необходимости корректирует тактику лечения.

По словам специалистов, реализуемые комплексные меры способствуют повышению качества жизни детей с орфанными заболеваниями и обеспечивают им постоянную медицинскую поддержку.